androgen insensitivity syndrome,AIS
作者 | 年龄 | 社会性别 | 突变类型 | 突变部位 | 临床类型 |
Maciejewska-Jeske M[17] | 44 | 女 | 点突变 chromosome X:66942710 C>T | 外显子 7 | CAIS |
Li L[18] | / | 女 | 点突变 c.2599 G>A | 外显子 7 | AIS |
Zheng RZ[19] | 23 | 女 | 插入 c.239 dupGCAGCA | 外显子 1 | PAIS |
Zheng RZ[19] | 14 | 女 | 缺失 c.231-239 del 9 和 c.1428-1420 del 3 | 外显子 1 | PAIS |
Kharrat M[22] | 20 | 女 | 缺失 c.862_869 del | 外显子 1 | CAIS |
Kharrat M[22] | 17 | 女 | 剪切点突变 c.1885+1 G>T | 剪切位点 | CAIS |
Pranckėnienė L[23] | 17 | 女 | 插入 c.1669_1670 insC | 外显子 2 | CAIS |
Jiang X[24] | 12 | 女 | 插入 c.175_c.177 insTAG | 外显子 1 | CAIS |
Jiang X[24] | 2 | 女 | 缺失 c.510 delT | 外显子 1 | CAIS |
Jiang X[24] | 1 月龄 | 男 | 点突变 c.610 G>T | 外显子 1 | PAIS |
Jiang X[24] | 19 | 男 | 点突变 c.626 G>A | 外显子 1 | PAIS |
Jiang X[24] | 22 | 女 | 点突变 c.2609 T>C | 外显子 8 | CAIS |
Jiang X[24] | 17 | 女 | 终止密码子突变 c.2761 T>C | 外显子 8 | CAIS |
Liu C[25] | 4 | 男 | 点突变 c.2290 T>C | 外显子 5 | PAIS |
Chauhan P[26] | 18 | 女 | 点突变(IVS 2-2 A>G) | 内含子 2 | CAIS |
Chauhan P[26] | 30 | 女 | 缺失 g.98762_98764 delTCT | 外显子 2 | CAIS |
Wang S[27] | 28 | 女 | 剪切点突变 c.1769-1 G>C | 剪切位点 | CAIS |
Ono H[28] | 18 | 男 | 点突变 c.2450−42 G>A | 内含子 6 | PAIS |
Liu C[25] | 3 月龄 | 女 | 点突变 c.2290 T>C | 外显子 5 | CAIS |
Zhang JR[29] | 14 | 男 | 点突变 c.173 A➝T | 外显子 1 | MAIS |
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感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后