黏多糖贮积症Ⅱ型

1、黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又称糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶体贮积病。根据酶的缺陷，本病可分为7型，除MPS Ⅱ型为X连锁隐性遗传外^[1-2]，其余均为常染色体隐性遗传病^[3]。各型MPS的病程均呈进行性，病变常累及多系统、多器官，致残率较高。

2、MPS Ⅱ型（人类孟德尔遗传数据库，Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM：309900）是由于艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因变异引起IDS活性缺乏，使硫酸皮肤素（dermatan sulphate，DS）和硫酸类肝素（heparan sulphate，HS）不能被完全降解，从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统结构和功能异常^[4]。本病1917年首次由Hunter等^[5]报道，因此又被称为Hunter综合征（亨特综合征）。

1、本病患病率存在种族和地区差异，亚洲人群患病率相对高于西方人群，如韩国、日本活产新生儿患病率分别为0.74/10万^[3]、0.84/10万^[3]，而多数欧洲国家活产新生儿患病率为0.13/10万~0.71/10万^[3]。

2、在我国和其他东亚地区，MPS Ⅱ型是MPS中最常见的类型，约占所有MPS的一半^[3]。

3、MPS Ⅱ型为X连锁隐性遗传病，通常男性患病，女性多为携带者。但亦有少数女性患儿的病例报道，可能与X染色体非随机失活有关^[6]。

根据发病年龄及临床表现MPS Ⅱ型可分为重型和轻型。

1、重型发病早，多累及中枢神经系统、心血管系统、呼吸系统。患儿存在认知障碍和重度行为障碍，智力落后较为严重。症状进展较快，患儿可出现反复呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡，一般难以存活到成年。

2、轻型起病较晚，临床症状较轻，主要以皮肤、骨骼改变为主，一般不累及中枢神经系统。患儿具有正常认知和智力发育。进展较为缓慢，可存活到50岁以上^[7-9]。