先天性视盘凹陷性异常

先天性视盘凹陷性异常（congenital cavitary optic disc anomalies，CCODA）是一类少见的造成视力损害的先天性眼部发育异常性疾病。此类疾病的眼部特征相似，容易混淆。此外，CCODA 常伴有其他眼部并发症，如屈光不正、黄斑病变、视网膜脱离（retinal detachment，RD）等，可进一步威胁患者视功能。

主要包括牵牛花综合征（morning glory syndrome，MGS）、视盘缺损（optic nerve coloboma，ONC）、视盘小凹（optic disc pit，ODP）和盘周葡萄肿（peripapillary staphyloma，PS）。

1、由于缺乏病理生理学依据支持，不同 CCODA 的发病机制存在较大争议。眼底表现上，MGS 和 PS、ONC 和 ODP 这 2 组疾病内部关系似乎较为密切。有学者认为不同 CCODA 可能是同一种疾病的不同表现类型¹。也有学者认为这些疾病之间是相互独立的。

2、胚胎学上，CCODA 的发生主要可能和胚裂闭合不完全或中胚层发育异常有关。胚裂是早期视杯及视柄下方的一个裂缝，是视神经纤维入脑的通道，也是胚胎血管进入眼球的孔道。正常胚裂在第 5~7 周闭合，闭合不完全时可发生葡萄膜及视盘缺损²。ODP 可能与后期神经外胚叶发育异常导致视神经纤维发育缺陷有关³。MGS 的视盘前胶质组织及血管异常可能与原始神经外胚层发育异常有关。PS 可能与胚胎第 20 周时中胚层发育异常导致巩膜分化不全有关¹。

3、遗传学上，大部分 CCODA 无显著遗传特性，多为散发病例。少数与视神经发育过程有关的基因被报道与 CCODA 相关，如配对基因盒2（paired box 2，PAX2）、配对基因盒6（paired box 6，PAX6）、CHD7（chromodomain helicase DNA binding protein 7）等，染色体片段缺失也有个例报道⁴。

4、CCODA 合并渗出性 RD 或黄斑病变的发病机制目前尚未明确。一般认为其视网膜内液或下液的来源可能为玻璃体或脑脊液⁵。对应的机制假说为动态压力梯度假说，即玻璃体腔内物质或脑脊液进入视网膜下间隙为小凹或其他异常沟通上下存在压力差。

CCODA 属于罕见眼病。在儿童人群中，MGS、ONC 的发病率分别为 2.6/10 万⁶和 8.9/10 万⁷。先天性 ODP 在人群中发病率约为 10/10 万⁸。ONC 单双眼发病率相近，余均为单眼多见。MGS 男女发病比例约为 1：2，余无明显性别差异⁹。