软骨肉瘤

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-01-04

吴传龙审核专家
骨科上海交通大学医学院附属瑞金医院

基础知识

一、定义

软骨肉瘤是常见的原发恶性骨肿瘤，包括多种亚型，低级别软骨肉瘤的预后良好，通过规范的外科手术，很多患者可达到痊愈，但不当的诊疗过程可能造成严重的不良后果。

二、流行病学

软骨肉瘤约占全部原发恶性骨肿瘤的9.2%，年发病率约1/200000，可发生在任何年龄，平均发病年龄50岁左右，男性多于女性（55%：45%）^1-2。中轴骨的软骨肉瘤以骨盆最为好发，四肢长骨中股骨最常受累，另有10%的软骨肉瘤发生于软组织，多为黏液型软骨肉瘤。

三、分类

1、经典型软骨肉瘤

（1）占所有软骨肉瘤的85%，包括原发性软骨肉瘤和继发性软骨肉瘤两大类。遗传性多发骨软骨瘤病、Ollier病（多发性内生软骨瘤病）和Maffucci综合征（内生软骨瘤病伴软组织血管瘤）经常会恶变为继发性软骨肉瘤³。继发性软骨肉瘤通常恶性程度低，转移率低⁴。大约一半的软骨肉瘤和几乎所有的Ollier病和Maffucci综合征患者存在异柠檬酸脱氢酶（IDH1或IDH2）突变^5-7。

（2）目前国内外常用的病理学分级方法是三级法，根据软骨细胞丰富程度和异形性、双核细胞和核分裂相多少以及黏液变性程度将经典型软骨肉瘤分为1、2、3级，2013年WHO骨与软组织肿瘤分类标准已将1级软骨肉瘤归入交界性肿瘤。

2、特殊亚型的软骨肉瘤

占所有软骨肉瘤的10%~15%，包括透明细胞型、去分化型、黏液型、皮质旁型、间叶型软骨肉瘤及恶性软骨母细胞瘤^1,8。原发于骨的黏液型软骨肉瘤相对少见，具有明显的临床病理特点，是一类中度至高度恶性的软骨肉瘤，常见于髋关节周围^1,9-10。研究表明绝大部分透明细胞型、去分化型及间叶型软骨肉瘤中存在视网膜母细胞瘤（Rb）通路的改变⁸。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①症状隐匿，多与肿瘤大小及部位相关；骨盆/中轴骨者常至晚期才出现疼痛；②影像特征：中心型X线示骨皮质破坏、髓内向外生长的包块，可见钙化；MRI可评估髓内累及及外侵范围；③成年后原有病变或新发病变的软骨帽厚度超过2 cm时应怀疑肉瘤变。2、辅助检查：①实验室检查：包括CBC、LDH、ALP（1A级）；②影像学检查：X线可见骨质破坏、钙化及骨膜反应，CT优于X线显示细微钙化及软

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. Gelderblom H, Hogendoorn PC, Dijkstra SD, et al. The clinical approach towards chondrosarcoma. Oncologist, 2008, 13(3): 320-329.

2. Riedel RF, Larrier N, Dodd L, et al. The clinical management of chondrosarcoma. Curr Treat Options Oncol, 2009, 10(1-2): 94-106.

3. Verdegaal SH, Bovée JV, Pansuriya TC, et al. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients. Oncologist, 2011, 16(12): 1771-1779.

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基础知识

一、定义

二、流行病学

三、分类

诊断

参考文献

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