概述
提供2006年发布的早期指南的修订版本。原发性肌张力障碍是一种慢性且常致残的疾病主要在年轻人中广泛存在。诊断:原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍加或伴肌张力障碍综合征。评估应使用经过验证的肌张力障碍评定量表。基因检测可在建立后进行临床诊断。DYT1检测推荐用于原发性肌张力障碍患者30岁前肢体发病,以及有患病亲属早发的患者肌张力障碍。在早发性或家族性颅脑颈肌张力障碍或排除DYT1后,建议进行DYT6检测。早发性肌阵挛患者应该检测DYT11基因的突变。如果直接测序DYT11基因是阴性的,则需要额外的基因剂量来提高比例突变检测。每一位早发性患者都需要进行左旋多巴试验无其他诊断的原发性肌张力障碍。在患有特发性难产nia的患者中,神经生理测试可以帮助描述疾病背后的病理生理机制。治疗:A型肉毒杆菌毒素(BoNT)是原发性的一线治疗颅脑(不包括口颌)或颈肌张力障碍;这对写作也很有效肌张力障碍。BoNT/B治疗颈肌张力障碍的效果不逊于BoNT/A。苍白质深部脑刺激(DBS)被认为是一个很好的选择,特别是对于原发性全身性或颈张力障碍,药物治疗或BoNT治疗失败后。DBS治疗次级继发性肌张力障碍效果较差。这种治疗需要专业知识和多学科学科团队。