疾病名称 | 常见基因突变 |
常见类型 | |
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作 | mtDNA 点突变 |
Leigh 综合征 | mtDNA 或 nDNA 点突变 |
慢性进行性眼外肌麻痹 | mtDNA 大片段缺失 |
Leber 遗传性视神经病 | mtDNA 点突变 |
罕见类型 | |
肌阵挛性癫痫伴随不整红边纤维 | mtDNA 点突变 |
Kearns-Sayre 综合征 | mtDNA 大片段缺失 |
线粒体胃肠脑肌病 | 胸腺磷酸化酶基因突变 |
Alpers 病 | mtDNA 聚合酶γ |
线粒体肢带型肌病 | mtDNA 点突变 |
感觉性共济失调神经病 | mtDNA 聚合酶γ |
神经病-共济失调-色素视网膜病 | 三磷酸腺苷合成酶δ |
其他类型线粒体病 | mtDNA 点突变 |
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文献评审日期:2021-07-22
2. Chen J,xu K,Zhang X,et a1.Mutation screening of mitochondrial DNA as well as OPAl and OPA3 in a Chinese cohort with suspected hereditary optic atrophy[J].Invest Ophthalmol Vis Sci,2014,55(10):6987-6995.
3. Wang S,Wu S,Zheng T,et a1.Mitochondfial DNA mutations in diabetes mellitus patients in Chinese Han population[J].Gene,2013,531(2):472-475.
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后