1、遗传性外周神经疾病是一组疾病,包括遗传性运动感觉神经病(the hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN);遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathies,HMN);遗传性感觉神经病(hereditary sensory neuropathies,HSN)或者遗传性感觉和自主神经病变(hereditary sensory and autonomic neuropathies,HSAN),其中最常见的为遗传性运动感觉神经病(HMSN),也就是我们说的进行性神经性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)。
2、超过80%到90%的遗传异常是由PMP22(外周髓鞘蛋白22,peripheral myelin protein 22)的拷贝数变异和GJB1(缝隙连接蛋白β1,gap junction protein β1)、MPZ(髓鞘蛋白零,myelin protein zero)和MFN2(丝裂融合蛋白2,Mitofusin 2)基因的突变引起的,其他基因单独出现异常的频率很低[1-3]。