年龄 | ANCa |
出生 14 天至 1 岁 | <1.0×109/L |
>1 岁的儿童至成年* | <1.5×109/L |
成人 | <1.8×109/L |
先天性中性粒细胞减少症 | |||
受累基因 | 遗传类型 | 主要的特征/备注 | |
孤立的中性粒细胞减少症 | |||
先天性重度中性粒细胞减少症 | ELANE | AD | 骨髓中中性粒细胞成熟停滞 |
CSF3R | AD | 骨髓中中性粒细胞成熟停滞,对 G-CSF 无反应 | |
CXCR2 | AR | 无中性粒细胞成熟停滞但有骨髓无效生成性中性粒细胞缺乏 | |
WAS | X 染色体连锁 | 中性粒细胞成熟停滞、单核细胞减少和淋巴细胞减少 | |
周期性中性粒细胞减少症 | ELANE | AD | 间歇性/周期性中性粒细胞分化受损 |
伴各种血液系统外的表现 | |||
Barth 综合征( 3 -甲基戊二酸尿症 Ⅱ 型) | TAZ | X 染色体连锁 | 非成熟停滞性中性粒细胞减少、肥厚型心肌病、肌病综合征 |
Charcot-Marie-Tooth 神经病变 B 型 | DNM2 | AD | 因周围神经病变导致远端肢体的肌肉无力及萎缩 |
Cohen 综合征 | VPS13B | AR | 非成熟停滞性中性粒细胞减少、精神运动发育迟缓、小头畸形、面部表现、肌张力低下、关节松弛、进行性发展、视网膜-脉络膜营养不良及近视 |
G6PC3 突变 | G6PC3 | AR | 皮肤高弹性和浅静脉曲张、先天性心脏病、心律失常、泌尿系统疾病、隐睾和胰腺外分泌功能障碍 |
GFI1 突变 | GFI1 | AD | 有时存在中性粒细胞成熟停滞、淋巴细胞减少、外周血中未成熟的髓系细胞数量增加和内耳缺损 |
HYOU1 缺失 | HYOU1 | AR | 低血糖及炎性并发症 |
JAGN1 突变 | JAGN1 | AR | 有时存在中性粒细胞成熟停滞、骨骼和牙齿异常以及胰腺外分泌功能障碍 |
Kostmann 病 | HAX1 | AR | 中性粒细胞成熟停滞、精神发育迟滞、癫痫发作和易患 MDS / AML |
P14/LAMTOR2 突变 | LAMTOR2 | AR | 慢性中性粒细胞减少症、低丙种球蛋白血症、无中性粒细胞成熟停滞、眼-皮肤白化病和发育停滞 |
Pearson 综合征 | 线粒体 DNA 缺失 | 线粒体遗传 | 难治性铁粒幼细胞性贫血、骨髓前体细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍 |
Schimke 免疫-骨发育不良 | SMARCAL1 | AR | 脊柱-骨骺发育不良、缓慢进展的免疫缺陷和免疫复合物性肾炎 |
SEC61A1 突变 | SEC61A1 | AD | 中性粒细胞成熟停滞和肾小管间质疾病 |
SMARCD2 突变 | SMARCD2 | AR | 发育不良综合征、中性粒细胞中无颗粒、慢性腹泻、骨骼畸形和低位耳 |
中性粒细胞特异性颗粒缺乏症 | CEBPE | AR | 有双叶核的中性粒细胞 |
TCIRG1 相关的中性粒细胞减少症 | TCIRG1 | AD | 变化无常的中性粒细胞成熟停滞/无中性粒细胞成熟停滞和皮肤血管瘤病 |
VPS45 突变 | VPS45 | AR | 髓系增生、骨髓纤维化、肾肿大、HSM、精神发育迟滞、癫痫和骨硬化 |
Wolcott-Rallison 综合征 | EIF2AK | AR | 中性粒细胞成熟停滞、新生儿胰岛素依赖型糖尿病、骨骺发育不良、生长迟缓、肝肾功能障碍、发育迟缓、胰腺外分泌功能不足 |
与免疫缺陷/免疫调节异常相关 | |||
腺苷脱氨酶 2 缺乏症 | ADA2 | AR | 重症联合免疫缺陷、血管炎、脑血管病、单纯红细胞再生障碍、BMF |
ALPS | FAS FASLG,CASP10 | AD | 淋巴细胞增殖和自身免疫性血细胞减少症 |
CD40L/高 IgM 综合征Ⅰ型 | CD40L | X 染色体连锁 | 严重感染、自身免疫性疾病和癌症易感性 |
Chédiak-Higashi 综合征 | LYST | AR | 毛发和眼睛的色素沉着减少、骨髓的原始粒细胞和早幼粒细胞中存在过氧化物酶阳性的包涵体、特殊的恶性淋巴瘤 |
CLPB 综合征 | CLPB | AR | 白内障及神经系统受累 |
FHLH | PRF1,穿孔素基因缺陷型(FHL2) | AR | 发热、HSM 和血细胞减少 |
UNC13D,UNC13D 缺陷型(FHL3) | AR | 发热、HSM 和血细胞减少 | |
GATA2 综合征 | GATA2 | AD | 单核细胞减少、耳聋和 HPV 感染 |
Griscelli 综合征 Ⅱ 型 | RAB27A | AR | 黑色素过少和神经功能缺损 |
Hermansky-Pudlak 综合征 2 型 | AP3B1 | AR | 白化病 |
网状组织发育不全 | AK2 | AR | 重症联合免疫缺陷和感音神经性耳聋 |
STK4 突变 | STK4 | AR | 间歇性中性粒细胞减少、单核细胞减少、T 淋巴细胞和 B 淋巴细胞减少、心房缺损和 HPV 感染 |
WHIH 综合征 | CXCR4 | AD | 无中性粒细胞成熟停滞、骨髓无效生成性中性粒细胞缺乏及淋巴细胞减少、心脏病变(法洛四联症) |
Wiskott-Aldrich 综合征 | WAS 的功能增益 | X 染色体连锁 | 湿疹、血小板减少、严重感染和出血性腹泻 |
CVID | 多种基因,包括 TNFSRF13,BAFFR,CTL4, LRBA,PI3K | AD,AR | 反复感染、低丙种球蛋白血症和包括中性粒细胞减少在内的自身免疫性血细胞减少症 |
与代谢紊乱和营养缺乏相关 | |||
戈谢病Ⅰ型 | GBA | AR | HSM、血小板减少和溶骨性病变 |
糖原贮积病Ⅰb 型 | SLC37A4/G6PT1 | AR | 肝肿大、IBD、空腹低血糖 |
异戊酸血症 | IVD | AR | 新生儿酮症酸中毒、发育迟缓、嗜睡、拒食 |
甲基丙二酸血症 | MMUT | AR | 嗜睡、发育停滞、反复呕吐、肌张力低下、肝肿大和发育迟缓 |
丙酸血症 | PCCB,PCCA | AR | 嗜睡、心肌病、喂养困难和急性脑病 |
转钴胺素Ⅱ缺乏 | TCN2 | AR | 发育迟缓、腹泻、呕吐、嗜睡和粘膜溃疡 |
与骨髓衰竭相关 | |||
范科尼贫血 | FANC 回补组 | AR 伴 X 染色体连锁(FANCB) | 先天畸形与癌症易感性 |
核糖体疾病 | |||
戴-布二氏贫血 | RPS7,RPS10,RPS15, RPS17,RPS19,RPS24, RPS26,RPS27,RPS27a, RPS28,RPS29, RPL5,RPL9,RPL11,RPL15, RPL18,RPL26,RPL27, RPL31,RPL35a | AD | 骨髓红系增生减低、先天畸形、生长迟缓、骨肉瘤、MDS 和 AML |
GATA1 | X 染色体连锁 | 早发性贫血、血小板减少、骨髓红系增生减低 | |
EPO | AR | 骨髓红系增生减低 | |
TSR2,HEATR3 | X 染色体连锁伴 AR | 骨髓红系增生减低、颅面部缺损、身材矮小、面部及肢端的畸形表现、智力障碍 | |
软骨毛发发育不良 | RMRP | AR | 身材矮小(侏儒症)伴其他骨骼畸形;干骺端软骨发育不良,韧带松弛;纤细稀疏的毛发(毛发稀疏);以及免疫系统功能异常(免疫缺陷),反复感染。 |
Shwachman-Diamond 综合征 | SBDS,EFL1,DNAJC21 | AR | 轻度中性粒细胞减少,粒细胞生成障碍,轻度巨核细胞生成障碍,红细胞生成障碍,胰腺外分泌部缺如,干骺端发育不良,认知障碍,心肌病,干骺端发育不良,发育停滞,毛发/皮肤/牙齿异常。 |
SAMD9/SAMD9L 综合征 | SAMD9/SAMD9L | AD | 肾上腺功能不全、先天畸形、小脑性共济失调、严重侵袭性感染、MDS 易感性 |
SRP54 突变 | SRP54 | AD | 中性粒细胞成熟停滞,严重的神经发育迟缓和胰腺外分泌功能障碍 |
端粒疾病 | DKC1 | X 染色体连锁 | 皮肤黏膜表现、肝纤维化、特发性肺纤维化和癌症易感性 |
hTR,TERT,TINF2,DKC1, ACD | AD | ||
TERT,NHP2,NOP10, WRAP53,NOLA3,TCB1, RTEL1,CTC1,PARN | AR | ||
U6 小核 RNA 生物合成 | USB1(克莱里库齐奥综合征、皮肤异色病伴中性粒细胞减少症) | AR | 视网膜病变、发育迟缓、面部畸形和皮肤异色病 |
获得性 | |
原发性或特发性:以中性粒细胞减少为主,常为孤立的表现 | 抗体介导的 |
原发性自身免疫 | |
原发性同种免疫 | |
非抗体介导的 | |
婴儿期特发性中性粒细胞减少症 | |
CIN/病因未明的特发性血细胞减少症-中性粒细胞减少症(ICUS-N) | |
继发性:中性粒细胞减少相关/病因 | 脾功能亢进(由于充血性、浸润性、吞噬性和反应性脾肿大) |
感染 | |
病毒感染(如HIV、HCV、HBV、CMV、EBV、HIV、流感病毒、细小病毒 B19、麻疹病毒和 Sars-Cov-2 等) | |
细菌感染(如沙门氏菌、布鲁氏菌、立克次体、分枝杆菌属、支原体属和幽门螺杆菌属) | |
寄生虫病(如疟原虫、内脏利什曼原虫病等) | |
真菌感染(例如组织胞浆菌病) | |
自身免疫性疾病 | |
器官特异性(如甲状腺疾病、炎症性肠病和原发性胆汁性肝硬化等) | |
全身性(如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎包括 Felty's 综合征、干燥综合征、系统性硬化症和移植物抗宿主病)。 | |
营养缺乏 | |
B12、叶酸、铁、铜和能量不足 | |
免疫调节紊乱 | |
常见的变异型免疫缺陷、ALPS、ALPS样疾病、HLH 和巨噬细胞活化综合征等 | |
血液病 | |
原发性良性(再生障碍性贫血) | |
克隆性(包括 LGL 在内的髓系恶性肿瘤/淋巴系恶性肿瘤) | |
药物诱导 | |
-化疗 | |
-非化疗药物:镇痛药和 NSAIDs、抗生素(β-内酰胺类、头孢吡肟、复方新诺明、柳氮磺胺吡啶、万古霉素、利福平、氟康唑、酮康唑)、抗利尿药(呋塞米、螺内酯)、抗逆转录病毒(HIV)治疗、抗甲状腺药物(他巴唑、甲巯咪唑)、氯氮平(奥氮平)、去铁酮、安乃近(安替比林甲胺甲烷)、吩噻嗪类(阿利马嗪)、奎宁/奎尼丁、IVIG、单克隆抗体(利妥昔单抗)、生物治疗(英夫利昔单抗、依那西普)。 | |
疑似获得性/先天性 在儿童和青少年中,无论有无针对中性粒细胞的特异性抗体,中性粒细胞减少症在 5 岁之后出现或持续存在时,可定义为迟发型长期性中性粒细胞减少症。最近的文章认为这种不典型的中性粒细胞减少症是免疫失调的附带现象,免疫失调具有典型的生化/免疫学表现,并且调节免疫的基因存在变异。 |
登录后 PLUS 会员 可查看完整内容
微信扫一扫
成为会员后
查看完整内容
文献评审日期:2023-07-06
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后